الذكاء الاصطناعي في الامراض الوراثية

بقلم : د. جاسم حاجي

يبشر الذكاء الاصطناعي (AI) بتبسيط وتسريع تفسير الجينوم من خلال دمج الأساليب التنبؤية مع المعرفة المتزايدة للأمراض الوراثية. الجينوم هو الجوهر المعلوماتي لعلوم الحياة. لهذا هو مصدر للدهشة والإحباط. نعم، الجينوم مليء بالمعلومات القيمة. ولكن يجب تفريغها. وإذا كان تفريغ الجينوم يبدو عملاً شاقًا، ففكر في ذلك عندما نقول "الجينوم"، فإننا نعني في الواقع "الجينوم (الأشرطة الوراثية)". بمعنى، غالبًا ما نجد أنه من الضروري التدقيق في العديد من الجينومات (الأشرطة الوراثية) لتحديد أوجه التشابه والاختلاف ذات المعنى.

سيكون من الصعب تحليل الجينومات، حتى لو تم ترتيبها وتخزينها بأي تناسق. لكنهم ليسوا كذلك. من المعروف أن تسلسل الجينوم والتخزين متغيران. إذن، كيف يمكن لتحليلات الجينوم أن تجد أرضية صلبة تبدو شديدة الانسيابية؟ مع الذكاء الاصطناعي.

إن تقنيات الذكاء الاصطناعي مثل تعلم الآلة والتعلم العميق تحظى بالتقدير بالفعل لقدراتها الهائلة في معالجة البيانات والتعرف على الأنماط. ومع ذلك، بدأت هذه التقنيات في إظهار قدرات إضافية. على سبيل المثال، يتحسنون في التعامل مع الخصوصيات.

في علم الجينوم، هناك عدد من الخصوصيات الواضحة. وتشمل هذه الاختلافات في تسلسل البروتوكولات والتقنيات، وكذلك في تنسيقات تخزين البيانات وممارسات مشاركة البيانات. ومع ذلك، قد تكون الخصوصيات الأقل وضوحًا بنفس الأهمية. يتضمن ذلك جميع المضاعفات التي قد تنشأ عندما يحاول تحليل الجينوم ربط بيانات الجينوم بأنواع أخرى من البيانات، مثل بيانات النمط الظاهري، أو البيانات من تخصصات أوميكس "omics" الأخرى.

ينظر متخصصو الذكاء الاصطناعي إلى خصوصيات علم الجينوم على أنها فرص. تمت مناقشة العديد من هؤلاء المتخصصين في هذه المقالة. يطور البعض أنظمة ذكاء اصطناعي مملوكة ملكية خاصة لاكتشاف الأدوية داخل الشركة أو تطبيقات التشخيص. يطور البعض أنظمة لتسهيل مشاركة البيانات والتعدين عليها من قبل مجموعة واسعة من المنظمات. يلعب كلا النوعين من الأنظمة دورًا في الكشف عن آليات المرض وتطوير عقاقير جديدة وتحسين الرعاية الصحية.

كما يمكن لتقنيات مثل CRISPR-Cas9 تعديل تسلسل الحمض النووي لتصحيح العيوب في الجينات وعلاج الأمراض. على الرغم من أن التكنولوجيا دقيقة للغاية في استهداف الموقع الدقيق، إلا أن هناك احتمالًا لحدوث طفرات بسبب التحرير بعيدًا عن الهدف.

أحد الأمثلة الأولية على مساهمة التكنولوجيا في تسريع تشخيص الأمراض الناجمة عن المتغيرات الجينية، قامت أداة الذكاء الاصطناعي "ألفا ميسينس" بتقييم جميع الطفرات "الخطأ"، والتي يتغير فيها حرف واحد من الشفرة الوراثية البشرية.

ومن بين هذه الحالات، تم تصنيف 32 بالمئة على أنها مسببة للأمراض، و57 بالمئة حميدة، فيما لم يتم التأكد من بقية الطفرات.

واعتمدت شركة "ديب مايند" على أداة "ألفا فولد" الخاصة بها، والتي تتنبأ ببنية البروتين لتطوير "ألفا ميسينس" المستخدمة في هذه الدراسة المنشورة نتائجها، الثلاثاء، بمجلة "ساينس" العملية.

وتعلمت أداة الذكاء الاصطناعي من كمية هائلة من الأدلة البيولوجية،  بشأن خصائص الطفرات في البشر، التي تجعل المتغير الجيني إما مسببا للأمراض أو متغيرا حميدا.